В молекулярной генеалогии происхождение людей прослеживается отдельно по отцовской и материнской линиям.
Если мужчина – носитель Y-хромосомы – не оставит потомков мужского пола, ветвь генеалогического древа по мужской линии обрывается. Наследование по женской линии, через митохондриальную ДНК (мтДНК), обрывается на каждом мальчике. И мужчины и женщины получают митохондрии из цитоплазмы материнской яйцеклетки, женщины передают ее своим дочерям, те – своим… Женская линия полностью обрывается в случае, если у женщины не будет дочерей. Теоретически через несколько десятков поколений число прародительских мтДНК и Y-хромосом уменьшится до исчезающее малой величины. Практически в популяции сохраняются маркеры тех родов, в которых такие обрывы не произошли – по чистой случайности или из-за редких положительных мутаций.
Миллиарды лет назад митохондрии были бактериями-симбионтами примитивных эукариотических организмов. Часть своих генов они потеряли, часть – передали в ядерные хромосомы, и сейчас двойное кольцо мтДНК человека состоит из 16 569 пар нуклеотидных оснований. Большую часть митохондриального генома занимают 37 генов. В мтДНК остались только гены транспортных РНК, поставляющих аминокислоты к синтезирующим белки рибосомам (обозначены однобуквенными латинскими символами соответствующих аминокислот), два гена рибосомальных РНК – 12s RNA и 16s RNA (гены белков митохондриальных рибосом находятся в ядре клетки) и некоторые (не все) гены белков основных митохондриальных ферментов – НАДH-дегидрогеназного комплекса (ND1-ND6, ND4L), цитохром-c-оксидазы (COI-III), цитохрома b (CYTb) и двух белковых субъединиц фермента АТФ-синтетазы (ATPase8 и 6). Для нужд молекулярной генеалогии используется некодирующий участок – D-петля, состоящая из двух гипервариабельных регионов, низкого и высокого разрешения – HVR1 и HVR2. Из-за высокой концентрации свободных радикалов кислорода (побочных продуктов окисления глюкозы) и слабости механизма восстановления ошибок при копировании ДНК мутации в мтДНК происходят на порядок чаще, чем в ядерных хромосомах. Замена, выпадение или добавка одного нуклеотида здесь происходят примерно один раз в 100 поколений – около 2500 лет. Тандемных повторов, которые используют в мужской ДНК-генеалогии, в мтДНК нет, и бессмысленных последовательностей очень мало: гены расположены вплотную друг к другу, разделяясь вставками из нескольких нуклеотидов.
Для молекулярно-генетических исследований пригодна главным образом так называемая петля смещения – некодирующий участок размером 1143 пары нуклеотидов. Зато и мутации в нем происходят (вернее, сохраняются, так как практически не влияют на работу митохондрий) еще чаще, около одного раза в 1000 лет. Этот гипервариабельный участок мтДНК делят на два отрезка, лежащих по сторонам от нулевой точки, с которой начинается расхождение двойной спирали мтДНК при ее копировании. На отрезке от 16 001-го до 16 569-го нуклеотида находится “область низкого разрешения”, HVR1 (hypervariable region 1), по которой можно определить гаплогруппу и, если повезет, получить немного дополнительной информации. Отклонения от стандарта в области высокого разрешения (HVR2), в 1-575-х нуклеотидах, используют для детального анализа.
Знание вероятности появления случайных мутаций позволило рассчитать время жизни наших общих прямых предков по женской и мужской линиям. По мутацмям в митохондриальную ДНК общая для всех людей прародительница жила вроде бы 150 – 200 тысяч лет назад, а прародитель 60 – 80 тысяч лет назад.
По женской линии проследить родство слжнее, чем по мужской и точность будет небольшой. Путаница с классификацией в молекулярной генеалогии по женской линии идёт с 1981 года, когда ученые Кембриджского университета опубликовали свои результаты первого секвенирования – анализа последовательности нуклеотидов – человеческой мтДНК. Этот текст из 16 569 нуклеотидов, Кембриджскую стандартную последовательность (Cambridge Reference Sequence, CRS), и приняли за эталон. Отклонения от него называют мутациями и обозначают комбинацией числа (номера нуклеотида) и буквы (названия нуклеотида). Например, 1651С означает, что нуклеотид под номером 1651 (в “стандартной” CRS это тимин, Т) заменен на цитозин (С), а 315.1С говорит о том, что после 315-го нуклеотида в “стандартную” цепь вставлен один лишний цитозин.
Мужские гаплогруппы от A до R проиндексированы в порядке появления на генеалогическом древе соответствующих точечных мутаций. В отличие от Y-хромосомных гаплогрупп, митохондриальные гаплогруппы упорядочены не по алфавиту, а исторически. Например, группы A, B, C, D относятся к коренным жителям американского континента (индейцам), хотя и находятся на разных ветках этого дерева. CRS относится к одной из самых молодых гаплогрупп мтДНК. Она – результат сотен мутаций исходной последовательности, ведущей начало от условной прародителницы. Но менять устоявшуюся классификацию слишком сложно, проще приспособиться к сложившейся номенклатуре. Гаплогруппы мтДНК, как и Y-хромосомные, обозначают латинскими буквами. Самые древние женские относятся к надгруппе L, от L0 до L3, а относительно поздние, встречающиеся у индейцев Южной Америки и их азиатских родственников, получили индексы от A до D. К тому же, несмотря на то что на Y-хромосоме места для мутаций намного больше, женские гаплогруппы намного разнообразнее, и для вновь выявленных промежуточных групп приходится вводить комбинированные индексы вроде CZ и pre-JT.
Автор книги “Семь дочерей Евы” Брайан Сайкс придумал для предполагаемых прародительниц большей части населения Европы имена – Урсула (гаплогруппа U), Ксения (X), Елена (H), Велда (V), Тара (T), Катрин (K) и Жасмин (J).
По результатам анализа митохондриальной ДНК ученые восстановили приблизительную картину расселения народностей по миру до европейской экспансии, начавшейся после 1500 года нашей эры.
Потомки “Елены”, носители митохондриальной гаплогруппы H, включающей уже более 30 подгрупп, составляют подавляющее большинство – около 40% – современного населения Европы.
Ложь в области молекулярной генеалогии в том, что прародителей по мужской и женской линии как бы учёные выводят из Африки и в соответствии с вероучением этих как бы учёных эти прародители названы “Евой” и “Адамом”…