Полный анализ генома всех видов рака (PCAWG) показал, что рак остается загадкой

Огромное по масштабу исследование «Анализ полного генома всех видов рака» (PCAWG) заняло более 10 лет. В работе приняли участие около 1300 генетиков из 37 стран, а ее результаты были опубликованы в двух десятках научных журналов.

Причиной рака считаются мутации в ДНК. Однако мало известно о том, где именно и почему происходит поломка генетического кода, ведущая к возникновению раковой опухоли.

Участники проекта PCAWG полностью расшифровали генетическую информацию раковых клеток почти 2800 пациентов, страдающих от 38 разных видов онкологических заболеваний.

В результате было сделано несколько десятков открытий — от количества и точного расположения так называемых драйверных мутаций (то есть ведущих к развитию опухоли) до неожиданных генетических совпадений у раковых клеток различных тканей.

Рак — это не одно заболевание, возникающее в разных органах, а общее название для двух сотен различных болезней, протекающих по одной и той же схеме. Одна из клеток ткани мутирует — и начинает быстро и бесконтрольно делиться, формируя опухоль.

Поломка происходит на генном уровне, но до сегодняшнего дня, пытаясь понять ее возможные причины, ученые в основном анализировали лишь «полезную ДНК» — ту часть генома, в которой закодированы белки и которая составляет лишь около 2% всей наследственной информации.

Оставшаяся часть генетического кода, известная как «мусорная ДНК», не вызывала особого интереса, поскольку заключенная в ней информация не отвечает за производство белков — строительных материалов клетки — и вообще долгое время считалась рудиментарной (то есть накопившейся в процессе эволюции, но утратившей полезные функции).

Термин «мусорная ДНК» был введен около 50 лет назад и позже признан не вполне корректным, когда обнаружилось, что некоторые фрагменты «бесполезного» генома выполняют другие важнейшие функции для поддержания жизни клетки.

Было решено расшифровать генетическую информацию раковых клеток целиком, чтобы отследить и изменения в некодирующих генах.

В результате ученые обнаружили тысячи генетических мутаций и описали более 80 процессов, ведущих к поломке генетического кода. Одни из них вызваны возрастными изменениями, другие передаются по наследству, третьи могут быть связаны с вредными привычками или диетой.

Одно из главных открытий состоит в том, что один и тот же вид рака могут вызывать абсолютно разные наборы мутаций. В клетках рака легких было обнаружено до 100 тысяч мутировавших генов, а в некоторых образцах детского рака мутации можно было пересчитать по пальцам.

«Самое удивительное открытие — это то, насколько сильно раковый геном одного пациента отличается от генома раковых клеток другого», — заявил член координационного комитета PCAWG Питер Кэмпбелл.

Однако были выявлены и неожиданные совпадения — например, одна и та же драйверная мутация может привести к развитию рака груди у женщин или рака простаты у мужчин.

Некоторые сделанные открытия дают возможность значительно более ранней диагностики заболевания — в частности, выяснилось, что некоторые виды рака начинают формироваться на генетическом уровне задолго до развития опухоли.

Составленный по итогам исследования каталог мутаций поможет избежать постановки неверного диагноза, что иногда случается из-за совпадения симптомов разных видов заболевания.

Однако в 5% образцов раковых клеток вообще не было выявлено драйверных мутаций — а это значит, что точное место критической поломки генетического кода еще предстоит установить.

Источник: bbc.com

*******

Хотя открытий было сделано много, единых и понятных причин рака выявлено в этом исследовании не было. Наоборот, было выявлено, что похожие раки одного органа в генетическом плане выглядят по разному, а некоторые раки вообще вроде бы и не изменяют ДНК.

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

− 1 = nine