В последние годы все большее внимание исследователей привлекают малые аномалии развития (MAP) и их возможное дифференциально-диагностическое значение при различных заболеваниях. Общее мнение теоретиков, что к малым аномалиям развития относятся такие пороки развития, которые не приводят к нарушению функции органов и не являются существенными косметическими дефектами. Однако, до сих пор в научной литературе нет единого мнения о том, какие же именно структурные варианты нужно рассматривать, как малые аномалии развития. Часть исследователей в своей работе использует строго ограниченное количество малых аномалий развития. Другие авторы, наоборот, увеличивают их список включением таких признаков, как микроцефалия, гидроцефалия, косоглазие, нистагм, мышечная гипотония, которые по сути являются симптомами поражения центральной нервной системы, входят в определенный неврологический симптомокомплекс или конкретную нозологическую форму.
Большинство малых аномалий развития имеется уже при рождении и не меняется с возрастом. Наличие многих аномалий нельзя определить точно. Их, как правило, оценивают по соотношению, взаимоположению с другими частями тела, лица, что делает выявление субъективным.
Для части МАР характерно их изменение (вплоть до исчезновения) по мере роста и развития организма ребенка, т.е. возрастная динамика. Сюда, например, относятся такие признаки, как капиллярные гемангиомы шеи и поясничной области, высокое нёбо, седловидная форма носа, гипоплазия большого пальца на стопах, умеренные кожные синдактилии II и III пальцев ног.
Примеры МАР: расщелина язычка, сандалевидная щель (далеко отстоящий большой палец ноги), низко расположенные ушные раковины, пигментации кожи. расщелина губы и нёба, для которой характерны: аномалии фронтальных зубов верхней челюсти, атипичная форма верхних боковых резцов и клыков, высокое готическое твердое нёбо и короткое мягкое нёбо, костные изменения нёбного сегмента (на рентгенограмме), субмукозная расщелина или раздвоение язычка, прогения, прямой или перекрестный прикус, асимметрия носовой перегородки, рубец на верхней губе и альвеолярном отростке, несимметричное снижение крыльев носа. Еще пример – тетрада Фалло , для которой характерны: антимонголоидный разрез глаз, эпикант, гипертелоризм, плоская переносица, высокое нёбо, дистрофия зубов, неправильный прикус, борозда на языке, диспластичные ушные раковины, необычная форма черепа, клинодактилия и разная длина мизинцев рук, плоскостопие.
Кожа: депигментация, тёмно-коричневые «веснушки» (более 20), гипертрихоз (замена пушковых волос грубыми пигментированными волосами), гирсутизм (чрезмерное оволоснение по мужскому типу у женщин), келоидные рубцы, повышенная растяжимость, складчатость, вялость, нарушение потоотделения.
Волосы: сухие, редкие, шерстистые, алопеция (тотальная, гнёздная – полное, частичное отсутсвие волос на голове), седая прядь надо лбом, «мыс вдовы» (клиновидный рост волос на лбу), низкий рост волос на лбу или на шее.Череп: микроцефалия, макроцефалия (уменьшение, увеличение размеров черепа более чем на 10% по сравнению с возрастной нормой), тригоноцефалия, акроцефалия (башенный череп – череп с высоким лбом, сглаженными надбровными и височными выступами вследствие преждевременного окостенения венечного и затылочного швов), выступающий лоб, выступающий затылок, плоский затылок.Ушные раковины: макротия (увеличенная ушная раковина, в норме длина около 7см), деформированные, заострённые (форма как у эльфа), низко расположенные, оттопыренные (отстояние ушей от мозгового черепа равно величине угла от 70 до 90°), отклонённые назад, завитки со сглаженным упрощенным рисунком, предушные папилломы (доброкачественные опухоли в виде сосочков впереди ушной раковины), раздвоенная мочка, приращение мочки к лицевой части без вырезки к щеке.
Лицо: плоское, круглое, треугольное, вытянутое, грубые черты.
Область глаз и глаза: антимонголоидный (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних) и монголоидный (наружные углы глаз располагаются выше внутренних) разрез глаз, эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая внутренний угол глазной щели), гипертелоризм (широко расставленные глаза; оценивается по межорбитальному индексу (МИ): в числителе – расстояние между орбитами, умноженное на 100; в знаменателе – окружность головы в см. При гипертелоризме МИ больше 6,8), гипотелоризм (близко расположенные глаза, МИ меньше 3,8), птоз (опущение века), блефарофимоз (короткая и узкая глазная щель), страбизм (косоглазие), микрофтальмия (уменьшенные размеры глазного яблока),экзофтальм (смещение глазного яблока вперёд с расширением глазной щели), короткая глазная щель, двойной или тройной ряд ресниц, колобома радужки (щелевидный дефект радужки), гетерохромия радужек (неодинаковое окрашивание радужек), голубые склеры, синофриз (рост бровей над переносьем, создающий объединённую линию бровей – «слившиеся» или «сросшиеся» брови).
Нос:короткий, длинный (норма – 7-10 см), клювовидный, седловидная переносица, широкая плоская переносица, плоские крылья носа, открытые вперёд ноздри.Челюсти: прогения (выступающая нижняя челюсть), ретрогнатия (смещение верхней челюсти назад); микрогения, макрогения (уменьшенная, увеличенная нижняя челюсть); микрогнатия, макрогнатия (уменьшенная, увеличенная верхняя челюсть).
Губы и полость рта: макростомия (чрезмерно широкая ротовая щель), микростомия (уменьшенная ротовая щель); губы тонкие, толстые (кайма губ в норме 0,7 – 1,5 см); нёбо плоское, высокое арковидное, готическое, расщелина нёба; раздвоение язычка; макроглоссия и микроглоссия (увеличенный, уменьшенный язык), короткая уздечка языка, множественные уздечки губ.Зубы: неправильное расположение, неправильная форма, врождённый избыток или врождённое отсутствие 1 или нескольких зубов, гипоплазия эмали, диастема (промежуток между верхними или нижними центральными резцами от 3 мм и более), трема.Шея: короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки (птеригии; вертикальные кожные складки на боковых поверхностях шеи), низкая линия роста волос (ниже середины шеи).Грудная клетка и туловище:воронкообразная, килевидная, добавочные соски (полителия), гипертелоризм сосков ( в норме соски располагаются по среднеключичной линии).Конечности: укороченные, удлинённые, вальгусная деформация (Х-образные) или варусная деформация (О-образные), полидактилия (дополнительные пальцы на кистях или стопах), олигодактилия (уменьшения числа пальцев), укорочение отдельных пальцев, арахнодактилия (паукообразные пальцы; узкая длинная ладонь с длинными пальцами), синдактилия (сращение пальцев), клинодактилия (искривление пальца), широкий 1 палец, гипоплазия 1 пальца, трёхфаланговый 1 палец кисти, конусовидная форма пальцев, поперечная ладонная складка, сандалевидная щель на стопе (большая щель между 1 и 2 пальцами), греческая стопа (2 палец длиннее 1вого), конская стопа (контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания), плоскостопие, переразгибание суставов; пальмарный (ладонный) рисунок: срединная глубокая борозда; подколенная складка.
Ногти: широкие, короткие, вогнутые, дистрофия, форма: «часовые стёкла».Мочеполовая система:шалевидная мошонка (мошонка, окружающая валиком спинку полового члена), увеличенный клитор; микропенис/макропенис (микро – при рождении менее 2 см, макро – более 5см).
Помимо количества МАР, большое диагностическое значение имеет сочетание МАР. Например, при синдроме Варденбурга сочетаются: телекант, гиперхромия радужки, сросшиеся брови, белая прядь волос надо лбом; при синдроме Дауна – монголоидный разрез глаз, эпикант, поперечная ладонная складка, брахидактилия, клинодактилия, сандалевидная щель.
Вместе с тем, наибольшее диагностическое значение имеет качество МАР, т.е. выделение таких признаков, которые среди здоровых пациентов почти не встречаются: крыловидные складки шеи (синдромы Шерешевского-Тернера и Нунан), постаксиальная полидактилия (синдром Барде-Бидля), гипоплазия или аплазия грудного соска на одной стороне (синдром Поланда), вертикальные насечки на мочке уха (синдром Беквитта-Видемана).
По литературным данным, МАР обнаруживаются в 10-20 раз чаще, чем большие пороки, и примерно 15-20% здоровых новорожденных имеют хотя бы одну малую аномалию развития.