Согласно исследованию ученых из Университета Южной Калифорнии, мутация в митохондриальном гене SHMOOSE связана с увеличением на 30% появления болезни Альцгеймера. По их данным, мутация присутствует почти у четверти людей европейского происхождения. Если точнее, эта болезнь практически не выявляется нигде кроме Европы и США.
Болезней связанных с неправильным функционированием митохондрий очень тяжелых и почти не поддающихся лечению, выявлено уже больше сотни. Есть великое множество болезней, предположительно обусловленных неправильным функционированием митохондрий.
Кроме APOE4 было обнаружено лишь ограниченное количество других генных мутаций, которые связаны с появлением болезни Альцгеймера. менее чем на 10%.
Теперь ученые показали, что мутация SHMOOSE частично инактивирует микропротеин. Различные эксперименты на клеточных культурах и моделях животных показали, что SHMOOSE изменяет энергетический метаболизм в головном мозге, частично заселяя ключевую часть митохондрий — внутреннюю мембрану.