Чарльз Дарвин выявид факты эволюции и описал их в своей книге “Происхождение видов”, но механизм видообразования он считал “тайной тайн”.
Можно понять, когда две популяции одного вида начинают жить отдельно, адаптируясь к разным условиям, пока не лишаются теоретической возможности спариваться друг с другом. Но видообразование без физической изоляции объяснить гораздо труднее. Ещё удивительнее то, что за видообразование может отвечать всего лишь один ген. Этот ген Prdm9 создает репродуктивную несовместимость между различными членами одного и того же вида!
Функция Prdm9 выявлена в 1974 году Иржи Форейтом, сотрудником Чехословацкой академии наук, занимался скрещиванием двух подвидов мыши. Он обнаружил, что мужское потомство при определённой комбинации родителей не может размножаться. Дальнейшее скрещивание показало, что частичную ответственность за репродуктивную изоляцию несёт неопознанный ген. Это был первый ген видообразования, обнаруженный у позвоночных. И он до сих пор остаётся единственным.
Выявить ген Форейту удалось только в начале III тысячелетия при исследовании мышиной хромосомы-17, содержащей всего шесть генов.
В Оксфордском университете эволюционный биолог Крис Понтинг занялся поиском генов, которые делают нас уникальными. Таковым оказался именно Prdm9. Понтинг выяснил, что Prdm9 есть у всех представителей животного царства. Понтинг выяснил: ген, обладавший эволюционной ролью, одновременно связан с врождённым бесплодием.
Генетическую рекомбинацию впервые описали около века назад, однако с 1931 года, когда лауреат Нобелевской премии Барбара Макклинток продемонстрировала механизм кроссинговера, это направление далеко не продвинулось. Лишь работа над секвенированием полных геномов возродила интерес к рекомбинации. В частности, учёных интересовало, где именно совершается скрещивание хромосом. Предполагалось, что это происходит случайно на всём протяжении генома, но вскоре удалось выявить «горячие точки» рекомбинации, в которых кроссинговер фиксируется в 80% случаев. В человеческом геноме таких точек по меньшей мере 25 тыс., но при создании яйцеклетки и сперматозоида активна только небольшая часть из них. Этот феномен имеет смысл, если «горячие точки» уводят кроссинговер от важнейших частей генома, ведь рекомбинация — это всегда своего рода нарушение нормальной структуры ДНК.
В 2008 году Джил Маквеан и Саймон Майерс из Оксфордского университета обнаружили, что около 40% «горячих точек» имеют одну и ту же 13-символьную последовательность ДНК. Раз есть замок, то должен быть и ключ, активирующий здесь процесс рекомбинации. В 2010 году этот ключ был найден тремя исследовательскими группами независимо друг от друга: как и предполагалось, им оказалась белковая структура «цинковый палец». А белок его несущий Prdm9.
Открытие, которое сделали Джил Маквеан, а также Бернар де Масси из Института генетики человека в Монпелье (Франция) и Кеннет Пэйджен из Лаборатории Джексона в Бар-Харборе (США), позволяет объяснить, почему этот ген эволюционирует так быстро. Всякий раз, когда происходит кроссинговер, часть последовательности ДНК на границе разрыва теряется, стирая мотив «горячей точки», с которой связан белок Prdm9. Клетки ремонтируют эту дыру путём копирования последовательности из неповрежденной области другой хромосомной пары. Но иногда особь имеет этот мотив только на одной хромосоме, и тогда ремонт стирает «горячую точку».По идее, они должны исчезнуть одна за другой через несколько поколений. Но любая мутация, меняющая «цинковые пальцы» белка Prdm9, просто меняет последовательность ДНК, с которой он связывается, создавая новый мотив «горячей точки».
Более того, ген Prdm9 создан для перемен. Кодируемый им белок имеет несколько «цинковых пальцев» (12 или 13 у большинства людей), кодирующие последовательности которых выстраиваются одна за другой (такая структура называется мини-сателлитом). По причинам, которые ещё не вполне понятны, мини-сателлиты необычайно склонны к мутациям, поэтому Prdm9 прекрасно оснащён для борьбы с потерей «горячих точек».
Хорошо, роль Prdm9 в рекомбинации может объяснить его быструю эволюцию. Но как быть с видообразованием? Может быть, способность определять точки, в которых хромосомы обмениваются материалом, каким-то образом даёт Prdm9 власть делать определённые комбинации яйцеклетки и сперматозоида несовместимыми? Или же эти две способности объединились в одном гене по чистой случайности? Исследователи склоняются в пользу первой версии.
До сих пор никто даже не искал связи между Prdm9 и стерильностью у животных, помимо мышей. Мы знаем, однако, что различные группы людей имеют разные варианты Prdm9. У большинства европейцев, например, белок Prdm9 имеет 13 «цинковых пальцев», но у некоторых их восемь, а у других — восемнадцать. У мышей этого достаточно для получения стерильного потомства. Изменения в этом гене могут вбить клин между различными частями человеческой популяции… Но не вбивают! Просто люди с другой последовательностью расположения гена Prdm9 оказываются неспособны производить потомство от людей со стандартной последовательностью этих генов. Они в принципе могут произвести потомство при инбридинге, но это потомство опять же быдет бесплодным в браке с носителями стандартных генов Prdm9. Только в очень обособленных популяциях возможно появление вида животных и человека внешне не отличающегося от исходного, но генетически с ним несовместимого. Так несомненно возник ат неандертальцев вид современного человека и, даже если при пследующем скрещивании иногда появлялось гибридное потомство оно оказывалось бесплодным.
По NewScientist.