Информация, “удаленная” из человеческого генома, может быть тем, что сделало нас людьми
То, чего не хватает в человеческом геноме по сравнению с геномами других приматов, могло иметь такое же решающее значение для развития человечества, как и то, что было добавлено в ходе нашей эволюционной истории, согласно новому исследованию, проведенному исследователями из Йельского университета и Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда.
Новые результаты, опубликованные 28 апреля в журнале Science, заполняют важный пробел в том, что известно об исторических изменениях в геноме человека. В то время как революция в способности собирать данные из геномов различных видов позволила ученым идентифицировать дополнения, которые специфичны для генома человека — такие как ген, который имел решающее значение для развития у людей способности говорить, — меньше внимания уделялось тому, что там исчезло.
Для исследования исследователи использовали еще более глубокое геномное погружение в ДНК приматов, чтобы показать, что потеря около 10 000 бит генетической информации — в большинстве случаев всего лишь нескольких пар оснований ДНК отличает людей от шимпанзе. Некоторые из этих “удаленных” фрагментов генетической информации тесно связаны с генами, участвующими в нейрональных и когнитивных функциях, включая ген, связанный с образованием клеток в развивающемся мозге.
Эти 10 000 недостающих фрагментов ДНК, которые присутствуют в геномах других млекопитающих, являются общими для всех людей, обнаружила команда Йельского университета.
По словам авторов, тот факт, что эти генетические удаления сохранились у всех людей, свидетельствует об их эволюционной важности, предполагая, что они давали некоторое биологическое преимущество.
“Часто мы думаем, что для новых биологических функций должны потребоваться новые фрагменты ДНК, но эта работа показывает нам, что удаление генов может привести к серьезным последствиям для признаков, которые делают нас уникальными как вид”, – сказал Стивен Рейли, доцент кафедры генетики Йельской школы медицины и старший автор статьи.
Статья была одной из нескольких, опубликованных в Science в рамках проекта Zoonomia, международного исследовательского сотрудничества, которое каталогизирует разнообразие геномов млекопитающих путем сравнения последовательностей ДНК 240 видов млекопитающих, существующих сегодня.
В своем исследовании команда Йельского университета обнаружила, что некоторые генетические последовательности, обнаруженные в геномах большинства других млекопитающих, от мышей до китов, исчезли у людей. Но вместо того, чтобы нарушать биологию человека, говорят они, некоторые из этих удалений создали новые генетические кодировки, которые устранили элементы, которые обычно отключают гены.
“[Такие удаления] могут немного изменить смысл инструкций о том, как сделать человека, помогая объяснить наш более крупный мозг и сложное познание”, – сказал он.
Исследователи использовали технологию, называемую массово-параллельными репортерными анализами (MPRA), которая может одновременно отображать и измерять функцию тысяч генетических изменений у разных видов.
“Эти инструменты способны позволить нам начать идентифицировать множество мелких молекулярных строительных блоков, которые делают нас уникальными как вид”, – сказал Рейли.
Pingback: Орудия труда обезьян полутора миллионной давности найдены в Китае – Вокруг Света