Сопоставление наборов мелких мутаций в ДНК более восьми тысяч людей европейского происхождения помогло ученым выделить в их геномах две сотни участков, которые влияют на форму лица. Статью с результатами исследования опубликовал научный журнал Nature Genetics.
Генетики и молекулярные биологи в последние годы начали интересоваться генами, которые влияют или определяют облик и форму различных черт лица и тела, в том числе рост, массу, склонность к полноте, физическую силу и многие другие характеристики человека. К примеру, недавно ученые обнаружили, что сразу четыре гена – PAX1, DCHS2, RUNX2 и GLI3 – управляют формой носа, а заостренность подбородка зависит от одного гена, EDAR.
Рисунок из пресс-релиза Penn State Genetics of human face begin to reveal underlying profile – ВМ.
Ученые используя две уникальных базы данных, в которых были объединены полные геномы примерно восьми тысяч жителей Британии и США, а также точные трехмерные копии их лиц. сопоставили наборы мелких мутаций в геномах участников этих исследований с тем, где находились специально отобранные семь тысяч точек на поверхности их лиц. В общей сложности, им удалось выделить свыше 17,6 тысячи вариаций в ДНК, которые так или иначе влияли на облик человека, 11,4 тысячи которых оказались статистически значимыми. Проанализировав их расположение внутри геномов и степень влияния на форму и черты лица, генетики выделили две сотни вариаций, чье действие на облик человека было максимально заметным. Значительная часть из них, около 89 вариаций, находилась в генах, которые уже связывались с формой лица и обликом тела человека, а еще 61 мутация уже связывалась с нарушениями в развитии головы у людей или мышей.
К примеру, гены WARS2 и TBX15 уже связывались с высотой лба и наличием ямочки на подбородке, а мутации в гене MSX1 – с появлением «заячьей губы» и других нарушений в развитии зубов и челюстей. С другой стороны, свыше 50 участков ДНК, открытых Уайт и ее коллегами, ранее не связывались с чертами лица или с анатомическими нарушениями.
Пьер Фо и его коллеги изучили данные, собранные в пяти странах Латинской Америки – Бразилии, Чили, Колумбии, Мексики и Перу – геномным консорциумом CANDELA. В этом проекте участвовали 6,2 тыс. коренных жителей, согласившихся передать ученым свою ДНК и фотографии лица и тела. Они выяснили, что предки индейцев унаследовали характерную вариацию гена, обусловливающую форму и толщину губ, от денисовцев – древних людей, живших на Алтае и в Центральной Азии в ледниковую эпоху. Об этом в пятницу сообщила пресс-служба Университетского колледжа Лондона (UCL) со ссылкой на статью в журнале Science Advances.