Исследования удвоения генома показывают, как подобный сбой способен почти мгновенно изменить организм, ускорить адаптацию и запустить появление нового вида.
Большинство животных и многие другие организмы диплоидны: клетки содержат два набора хромосом, по одному от каждого родителя. При полиплоидии число наборов увеличивается до трех, четырех и более. Причиной может стать ошибка клеточного деления или объединение геномов при гибридизации. Вместо локальной мутации в одном гене организм получает изменения сразу в масштабах всей генетической системы.
Цена столь резкой перестройки высока. Клеточному ядру приходится размещать больше ДНК, меняется производство белков, усложняется правильное распределение хромосом при делении. Многие новые полиплоиды оказываются нежизнеспособными или стерильными. Особенно трудно приходится животным, тогда как растения значительно чаще переносят дополнительные наборы хромосом и закрепляют полиплоидию в последующих поколениях.
После копирования генома каждая дополнительная версия гена получает несколько возможных судеб. Лишняя копия может разрушиться из-за мутаций, перестать работать, разделить прежние функции с исходным геном или приобрести совершенно новую задачу. Последний вариант особенно важен для эволюции: организм способен экспериментировать с одной копией, сохраняя вторую для выполнения жизненно необходимой функции.
Следы древних копирований встречаются по всему древу жизни. Геномы современных цветковых растений хранят свидетельства старых циклов полиплоидии и последующего сокращения лишней ДНК. Удвоения и утроения генома оставили заметный след в сельскохозяйственных культурах.
Животные тоже несут подобное наследство. Геномные исследования находят древние удвоения у пауков, скорпионов, рыб, моллюсков и других групп. Одна из центральных гипотез эволюции позвоночных связывает раннюю историю линии с двумя масштабными раундами копирования генома. Дополнительные копии генов могли предоставить материал для усложнения регуляторных систем, нервной системы и строения тела, хотя точная роль отдельных древних событий продолжает обсуждаться.